상염색체 열성
ACBD5의 두 사본 모두에서 기능 상실 변이가 일어나 발생합니다. ACBD5는 퍼옥시좀을 소포체에 연결하고 초장사슬 지방산의 분해를 돕는 단백질입니다. 이 단백질이 없으면 세포 내에 이러한 지방산이 쌓이게 됩니다.
증상 및 징후
시력 상실을 일으키는 진행성 망막 이영양증과, 경직, 균형 저하 및 보행 곤란으로 이어지는 서서히 진행하는 백질이영양증이 함께 나타납니다. 증상은 영아기에 시작될 수 있습니다. 구개열, 떨림 또는 난소 기능 부전이 함께 나타나는 경우도 있습니다. 보고된 사례는 소수의 가족에 그칩니다.
진단이 달라지는 점
관리에는 안과 추적 관찰과 저시력 지원, 물리치료, 신경학적 검진이 포함됩니다. 환자 검체에서 초장사슬 지방산을 측정하면 진단에 도움이 될 수 있습니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 대개 보인자이므로, 이후 자녀가 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACBD5 deficiency
