질환 보고서 · 대사

리소좀 산 리파아제 결핍증

LIPA 변이로 발생하는 유전성 리소좀 저장 질환으로, 영아에게 나타나 빠르게 치명적인 울먼병부터 소아와 성인에게 나타나는 콜레스테릴 에스터 저장 질환까지 다양한 양상을 보입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

콜레스테릴 에스터와 중성지방이 축적되어 간이 비대해지고, 지방간과 간섬유증이 생기며, LDL 콜레스테롤이 높아지고 동맥경화가 조기에 나타날 수 있습니다. 영아형에서는 흡수장애와 부신 석회화도 함께 나타납니다.

진단이 달라지는 점

효소 대체 요법(세발리파아제 알파)이 가능하며, 이 질환은 지방간 질환이나 가족성 고콜레스테롤혈증과 혼동될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

LAL deficiency

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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