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질환 보고서 · 면역학적 특성

Wiskott-Aldrich 증후군

WAS 단백질 또는 그 결합 파트너인 WIP의 소실로 발생하는 질환군입니다. 혈소판이 작고 수가 적어 출혈이 생기며, 습진, 반복되는 감염이 나타나고 자가면역 질환과 림프종의 위험이 높아집니다. WAS의 경미한 변화는 X 연관 혈소판감소증을 일으키며, 이는 유전성 혈소판감소증 보고서에도 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

윅스코트-올드리치 증후군 (WAS)

X 연관 열성

WAS 유전자 변화로 인해 남아에게 나타나는 작고 수가 적은 혈소판, 습진, 복합 면역결핍입니다.

진단이 달라지는 점

조혈모세포 이식 또는 유전자 치료로 완치를 기대할 수 있으며, 조기 진단은 출혈 예방, 감염 예방 및 가족 검사의 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010518OMIM 301000Orphanet 906MedGen 21921

윅스코트-올드리치 증후군 2형 (WIPF1)

상염색체 열성

WIPF1의 두 복사본 모두에 변화가 생겨 나타나는 윅스코트-올드리치 유사 질환으로, 혈소판감소, 습진, 면역결핍이 동반됩니다.

진단이 달라지는 점

치료는 고전적 윅스코트-올드리치 증후군과 유사하며, 조혈모세포 이식의 고려를 포함합니다.

분석 유전자

다른 명칭

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

MONDO:0013779OMIM 277970OMIM 614493MedGen 482631

X 연관 혈소판감소증 (WAS)

X 연관 열성

WAS와 관련된 경미한 질환으로, 작고 수가 적은 혈소판이 주된 특징이며 면역결핍은 거의 없거나 전혀 없습니다.

진단이 달라지는 점

원인을 알면 특발성 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되는 것을 피할 수 있으며, 출혈 예방과 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT

MONDO:0010743OMIM 313900Orphanet 852MedGen 326416

다른 면역학적 특성 conditions

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