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질환 보고서 · 대사

하트넙병 (SLC6A19)

전장 유전체 염기서열 분석은 SLC6A19 유전자에서 트립토판을 포함한 특정 아미노산의 장과 신장 흡수에 영향을 주는 유전적 변이를 확인하며, 이는 햇빛에 민감한 발진으로 이어질 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

장과 신장이 트립토판을 포함한 특정 아미노산을 흡수하는 방식에 나타나는 유전적 차이입니다. 대부분의 사람은 증상이 없지만, 일부에서는 햇빛에 민감한 발진이나 걸음이 불안정해지는 증상이 나타날 수 있습니다. SLC6A19의 두 복사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

하트넙병은 장과 신장이 트립토판을 포함한 특정 아미노산을 흡수하는 방식에 나타나는 유전적 차이입니다. 대부분의 사람은 소변에서 아미노산 수치가 높은 것 외에는 증상이 없습니다. 일부에서는 주로 어린 시절에 햇빛에 민감한 발진이나 걸음이 불안정해지는 증상이 나타날 수 있습니다.

이 질환은 장과 신장에서 중성 아미노산을 흡수하는 운반체를 암호화하는 SLC6A19의 두 복사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이러한 아미노산이 소변으로 많이 배출되면, 체내에서 니아신(비타민 B3)을 만드는 데 필요한 트립토판 공급이 줄어들 수 있습니다.

증상이 나타나는 경우 질병, 스트레스 또는 부실한 식단이 계기가 되는 경우가 많습니다. 증상의 발현에는 햇빛에 노출된 피부의 발진, 걸음이 불안정해지는 증상 또는 우울감과 같은 일시적인 정신과적 증상이 포함될 수 있습니다. 이러한 증상은 계기가 제거되면 대개 사라지지만, 소변의 아미노산은 계속 남아 있습니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 증상이 있는 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자입니다. 대부분의 사람은 균형 잡힌 식단으로 필요한 영양소를 얻을 수 있으며, 가족에게는 유전 상담과 보인자 검사를 제공받을 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

SLC6A19 유전자의 두 복사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 장과 신장에서 중성 아미노산을 흡수하는 운반체를 암호화합니다. 이러한 아미노산이 소변으로 많이 배출되면, 체내에서 니아신(비타민 B3)을 만드는 데 필요한 트립토판 공급이 줄어들 수 있습니다.

증상 및 징후

소변에 아미노산 수치가 높은 대부분의 사람은 다른 증상이 없습니다. 증상이 나타나는 경우에는 보통 어린 시절에 발생하며, 부실한 식습관, 질병 또는 스트레스가 원인이 되는 경우가 많습니다. 증상으로는 햇빛에 노출된 피부에 발진이 생기는 것이 있습니다. 드물게는 걸음이 불안정해지는 증상(소뇌성 운동실조)이나 우울증과 같은 정신과적 증상이 나타나기도 하며, 이러한 증상은 대개 일시적입니다.

진단이 달라지는 점

대부분의 사람은 균형 잡힌 식단으로 필요한 영양소를 얻을 수 있으며, 증상의 발현은 질병, 스트레스 또는 부실한 식단에 의해 촉발되는 경우가 많습니다. 증상이 있는 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND

MONDO:0009324OMIM 234500Orphanet 2116MedGen 6723출처: [1][2][3][4]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

하트넙병은 증상이 없는 경우가 많고 균형 잡힌 식단으로 대개 충분하지만, 유전학적 진단은 가족을 위한 조언의 기준이 됩니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 SLC6A19를 확인합니다.

계기 관리가 가장 중요합니다

증상의 발현은 질병, 스트레스 또는 부실한 식단에 의해 촉발되는 경우가 많으며, 이러한 계기를 관리하는 것이 증상이 있는 사람을 위한 치료의 일부입니다. 대부분의 사람은 균형 잡힌 식단으로 영양 요구를 충족할 수 있습니다.

친족을 위한 보인자 검사

증상이 있는 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 친족을 위한 유전 상담과 보인자 검사를 제공받을 수 있습니다. 이러한 단계는 가족의 SLC6A19 변이가 확인된 후에 진행할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Bröer S, 2009. The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. IUBMB life
  2. Kravetz Z, Schmidt-Kastner R, 2023. New aspects for the brain in Hartnup disease based on mining of high-resolution cellular mRNA expression data for SLC6A19. IBRO neuroscience reports
  3. SLC6A19 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Hartnup disease. MedlinePlus Genetics

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