상염색체 열성
데스모스테롤을 콜레스테롤로 전환하는 마지막 단계를 수행하는 효소를 만드는 DHCR24의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 데스모스테롤이 축적되고 콜레스테롤이 감소할 수 있습니다.
증상 및 징후
발달 지연이 나타나며, 언어 및 운동 기능의 발달이 늦어지는 것이 전형적입니다. 뇌 구조의 차이가 흔하게 관찰되며, 두 대뇌반구를 연결하는 띠 모양의 구조인 뇌량(corpus callosum)이 제대로 형성되지 않거나 백질이 소실되는 경우가 있습니다. 근육이 뻣뻣해지는 경직(痙直, spasticity)과 관절이 굳어 움직임이 제한되는 관절구축증(arthrogryposis)도 흔히 나타납니다. 일부에서는 키가 작거나, 머리 크기가 비정상적으로 작거나 큰 경우, 아래턱이 작은 경우, 구개열, 안구 운동 장애, 심장 기형, 발작 등이 함께 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
혈액에서 스테롤을 측정하여 진단을 확인합니다. 특정 치료법은 알려져 있지 않으며, 발달 지원, 물리치료, 발작 치료 등 지지 요법 위주로 관리합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
