X 연관 열성
X 염색체의 GK 유전자 변화로 인해 글리세롤 키나아제가 제대로 만들어지지 않아 발생합니다. 주로 남성에게 나타납니다. 복합형에서는 X 염색체 일부가 결실되면서 부신 발달에 필요한 NR0B1과, 경우에 따라 DMD(뒤센 근이영양증) 같은 인접 유전자도 함께 소실됩니다.
증상 및 징후
단독으로 나타나는 성인형은 혈중 글리세롤 수치가 높은 것이 특징이며, 중성지방이 매우 높은 것으로 잘못 보일 수 있습니다(가성 고중성지방혈증). 이 경우 지질 저하 치료에 반응하지 않을 수 있습니다. NR0B1까지 함께 소실되는 결실로 인한 복합형에서는 부신 기능 저하증이 나타날 수 있으며, 때로는 근이영양증이 동반되기도 합니다.
진단이 달라지는 점
이 상태를 알아두면 높은 중성지방으로 인한 불필요한 치료를 피하는 데 도움이 됩니다. 여성 친척은 보인자 검사를 받을 수 있으며, 유전 상담을 받아보실 것을 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
관련 하위 유형 5개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
