상염색체 열성 · 전 세계적으로 보고된 환자 수는 소수에 불과합니다.
류신 분해 경로의 효소인 3-메틸글루타코닐-CoA 하이드라타아제를 만드는 AUH 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 이 효소가 부족해지면 소변에 3-메틸글루타콘산과 관련 화합물이 축적됩니다.
증상 및 징후
증상은 사람마다 크게 다릅니다. 일부 아동은 언어 또는 발달 지연을 보이고, 다른 아동은 증상이 전혀 없어 소변 검사를 통해 발견되기도 합니다. 성인에게는 서서히 진행하는 백질뇌증이 생길 수 있으며, 이때 보행 불안정, 근육 강직, 기억력 또는 사고력 문제가 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
소변 유기산 검사와 효소 활성 검사를 통해 진단을 뒷받침하며, 신경학적 추적 관찰과 지지 요법을 시행합니다. 보고된 한 환자에게는 레보카르니틴 투여와 단백질 섭취량 감소가 사용되었습니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 대상으로 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
