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질환 보고서 · 안과

RAB28 관련 원추-간상체 이영양증

망막의 원추세포와 이어서 간상세포가 점차 기능을 잃어 중심 시력과 색각이 먼저 영향을 받는 드문 유전성 안질환입니다. RAB28 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

RAB28 관련 망막병증

상염색체 열성

감광세포 외절의 재생에 관여하는 작은 단백질을 암호화하는 RAB28 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

증상 및 징후

중심 시력이 저하되고 색각이 떨어지며, 간상세포가 관여하면서 야간 시력도 저하됩니다. 안과 검사에서 황반의 색소 변화 등 변화가 관찰됩니다. 이 질환은 점차 진행합니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검사와 저시력 보조기구 사용이 권장됩니다. 부모 모두 보인자이므로 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 제공합니다.

분석 유전자

다른 명칭

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448출처: [2][1][3]

참고 문헌

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

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