골수이형성증후군
상염색체 우성 · 전반적으로 MDS는 미국에서 매년 약 100,000명당 4명꼴로 진단되며, 65세 이상에서는 100,000명당 25명으로 증가합니다. 대부분의 사례는 유전되지 않습니다.
골수이형성증후군은 현재 골수이형성신생물이라고도 불리며, 비정상적인 골수세포가 건강한 혈액세포를 충분히 만들지 못하는 혈액암입니다. 급성 골수성 백혈병으로 진행할 위험이 있습니다. 대부분은 고령이거나 과거 항암화학요법 또는 방사선 치료와 관련이 있으며, 유전적 변화와 관련된 경우는 드뭅니다. 일부에서는 질병 소인 유전자 한 개 사본에 변화가 있는데, 이는 부모로부터 물려받거나 새롭게 생긴 것입니다. GATA2 한 개 사본에 변화가 있으면 평생 골수이형성증후군과 급성 골수성 백혈병에 걸릴 위험이 매우 높아지며, ERG는 최근 혈액세포 수치 저하와 혈액암을 일으키는 우성 질병 소인 유전자로 보고되었습니다.
증상 및 징후
증상은 혈액세포 수치가 낮아서 나타납니다. 빈혈로 인한 피로와 호흡 곤란, 백혈구 감소로 인한 감염, 혈소판 감소로 인한 멍이나 출혈이 있을 수 있습니다. 후천성 골수이형성증후군은 보통 70세 무렵에 나타납니다. 유전성인 경우에는 더 일찍 시작되는 경향이 있습니다. GATA2 결핍증은 심한 감염, 림프부종, 폐 질환을 일으킬 수 있으며, 골수이형성증후군이 첫 증상일 수도 있습니다. 생식세포 ERG 변화가 있는 사람들은 40세 이전에 혈액세포 수치 저하와 혈액암이 나타난 사례가 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 MDS의 유형과 위험도에 따라 달라지며, 수혈과 같은 지지요법부터 약물 치료, 그리고 일부 환자에게는 줄기세포 이식까지 다양합니다. GATA2 결핍증에서는 줄기세포 이식이 유일한 완치 방법입니다. 유전적 원인은 공여자 선택에 중요한데, 공여자로 고려되는 친척은 같은 변이가 있는지 검사해야 하기 때문입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 전달되므로, 보인자의 각 자녀가 이를 물려받을 확률은 2분의 1이며, 친척들도 검사를 받을 수 있습니다.
다른 명칭
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
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- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
