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질환 보고서 · 암

유전성 갈색세포종 및 부신외 갈색세포종(Paraganglioma)

부신(갈색세포종)과 머리, 목, 가슴, 복부의 신경 조직(파라가랑글리오마)에 종양이 생기기 쉬운 유전적 소인으로, 대부분 SDH 유전자, MAX 또는 TMEM127의 변이에 의해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

유전성 갈색세포종-파라가랑글리오마

상염색체 우성

SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX 또는 TMEM127의 변이가 갈색세포종(pheochromocytoma) 및 부신외 부신경절종(paraganglioma)의 위험을 높이는 증후군군(PPGL 1~7형, TMEM127 및 MAX 관련)입니다.

진단이 달라지는 점

혈액 또는 소변의 메타네프린 검사를 정기적으로 받고, 전신 MRI를 주기적으로 시행하면 혈압 위기를 일으키기 전에 종양을 조기에 발견하는 데 도움이 됩니다. 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

유전성 갈색세포종

상염색체 우성

부신수질에서 카테콜아민을 분비하는 종양에 대한 유전적 감수성입니다.

진단이 달라지는 점

생화학적 선별검사와 영상검사를 통해 종양을 조기에 발견하고 제거할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

phaeochromocytoma

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis 증후군

상염색체 우성

SDH 유전자의 변이로 발생하며, 파라가랑글리오마와 위장관 기질종양이 함께 나타나는 증후군입니다.

진단이 달라지는 점

감시 검사는 파라가랑글리오마와 위장관 기질종양을 모두 대상으로 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1 관련 적혈구증가증 및 갈색세포종/파라가랑글리오마 소인

상염색체 우성

EGLN1의 변이로 적혈구 수가 증가하고 갈색세포종 및 파라가랑글리오마의 위험이 높아지는 상태입니다.

분석 유전자

MONDO:1060184

한계점

  • SDHA에는 매우 유사한 위유전자(pseudogene) 사본이 있어, SDHA의 변이 판정은 신뢰도가 낮습니다.
  • SDHB 또는 SDHC의 하나 이상의 엑손이 결실된 경우에는 복제수 변이 분석이 필요하며, 검출되지 않을 수 있습니다.

다른 암 conditions

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