질환 보고서 · 영양

선단피부염 장병증(Acrodermatitis Enteropathica)

아연 결핍으로 생기는 질환으로, 구멍 주위와 사지 끝에 특징적인 발진이 나타나며 설사와 탈모가 동반됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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선단피부염장증(Acrodermatitis Enteropathica)

상염색체 열성

선단피부염장증(Acrodermatitis enteropathica, AE)은 심한 아연 결핍을 일으키는 드문 유전성 선천 대사 이상 질환입니다. 사지 末端의 피부염, 탈모, 설사 및 성장 장애가 특징입니다.

분석 유전자

SLC39A4

다른 명칭

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713 OMIM 201100 Orphanet 37 MedGen 66355

일过성 신생아 아연 결핍

상염색체 우성

SLC30A2 변이로 인해 어머니의 모유 내 아연 함량이 줄어들어 모유 수유를 받는 영아에게 아연 결핍이 생길 수 있습니다. 이 변이는 영아가 아닌 어머니에게 있으며, 영아에게 나타나는 증상은 선단피부염(acrodermatitis enteropathica)과 유사합니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 증상이 있는 영아에게 아연을 보충해 줄 수 있고, 향후 모유 수유를 하게 될 자녀에 대해서도 계획을 세울 수 있습니다.

분석 유전자