질환 보고서 · 심혈관

유전성 혈관 기형

피부와 때로는 더 깊은 신체 부위에 비정상적인 혈관을 일으키는 유전성 질환입니다. 일부는 뇌나 척추에 빠른 혈류를 보이는 기형이 생길 위험을 동반합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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모세혈관 기형-동정맥 기형 증후군

상염색체 우성

RASA1 또는 EPHB4의 변이로 발생하며, 피부에 여러 개의 작은 분홍색에서 붉은색 반점이 나타나고 일부에서는 뇌, 척추 또는 사지에 빠른 혈류를 보이는 동정맥 기형이 생기는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 뇌 및 척추 영상 검사와 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

EPHB4 관련 혈관 기형 스펙트럼

상염색체 우성

EPHB4 변이로 발생하는 다양한 혈관 및 림프관 기형으로, 피부의 모세혈관 반점에서 동정맥 기형까지 포함합니다.

분석 유전자

EPHB4

사구정맥 기형(Glomuvenous Malformation)

상염색체 우성

GLMN 변이로 발생하며, 비정상적인 정맥으로 이루어진 여러 개의 푸르스름하고 종종 압통이 있는 피부 덩어리가 나타나는 질환입니다.

분석 유전자

GLMN

다른 명칭

familial glomangioma; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672 OMIM 138000 Orphanet 83454 MedGen 374834

다발성 피부 및 점막 정맥 기형

상염색체 우성

TEK 변이로 발생하며, 피부와 입안 또는 장 점막에 여러 개의 작은 푸르스름한 정맥 기형이 나타나는 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842 OMIM 600195 Orphanet 2451 MedGen 325026

한계점

많은 혈관 기형은 병변이 있는 조직에만 존재하는 변이(체세포 또는 모자이크 변이)로 인해 생기며, 이러한 변이는 혈액이나 타액 검사로는 검출되지 않습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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유전성 혈관 기형

분석하는 4개 질환

모세혈관 기형-동정맥 기형 증후군

EPHB4 관련 혈관 기형 스펙트럼

사구정맥 기형(Glomuvenous Malformation)

다발성 피부 및 점막 정맥 기형

한계점

다른 심혈관 conditions

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