질환 보고서 · 피부과 질환

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)

근육, 힘줄 또는 피부와 같은 연부조직에 뼈가 생기는 희귀 유전 질환입니다. 진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)과 진행성 골이형성증(POH)을 포함합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

상염색체 우성

ACVR1 유전자의 이상으로 근육과 결합조직이 점차 뼈로 변하는 질환이며, 대개 출생 시 엄지발가락이 기형으로 나타납니다. 대부분의 경우 새로 발생한 변이에서 비롯됩니다.

진단이 달라지는 점

생검, 근육주사, 선택적 수술을 피하면 증상 악화를 예방할 수 있으며, 일부 국가에서는 표적 치료제인 팔로바로텐(palovarotene)이 승인되어 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

상염색체 우성

GNAS 유전자의 이상으로 아동기부터 피부에 먼저 뼈가 생기고 이후 더 깊은 조직으로 진행되는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 불필요한 수술을 피할 수 있으며, 전문의 추적 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

GNAS는 각인 유전자이므로 변이의 영향은 그 변이가 어느 부모로부터 물려받았는지에 따라 달라지며, 이는 단일 유전체 검사만으로는 확인할 수 없습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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