가족성 원발성 저마그네슘혈증
CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2, FXYD2 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 마그네슘 소실 질환군입니다. CLDN16 및 CLDN19 관련 유형은 만성 신장 질환으로 진행할 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
마그네슘 보충으로 증상을 조절할 수 있으며, 일부 유형에서는 신장 기능과 안구 검사를 함께 정기적으로 확인해야 합니다.
다른 명칭
hypomagnesemia
관련 하위 유형 16개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
