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질환 보고서 · 신경학적 질환

MAPK8IP3 관련 신경발달장애

발달 지연과 지적 장애를 일으키며, 때때로 뇌 영상 검사에서 차이가 나타나는 희귀 신경발달 질환입니다. 신경 섬유를 따라 물질을 운반하는 데 도움을 주는 MAPK8IP3 유전자 한쪽 사본의 변화로 생깁니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

축삭을 따라 물질이 운반되는 동안 운동 단백질을 운반물과 연결하는 MAPK8IP3 유전자(JIP3라고도 불림) 한쪽 사본의 변화로 생깁니다. 보고된 여러 변화는 de novo로 발생하였습니다.

증상 및 징후

발달 지연 및 지적 장애가 나타나며, 근긴장도가 낮은 경우가 많고 일부에서는 근긴장도가 높거나 경직이 나타납니다. 많은 환자에서 뇌 MRI 소견이 다르게 나타나는데, 한 연구에서는 약 62%의 환자에서 뇌량(corpus callosum)이 얇게 보고되었으며, 대뇌 위축이 나타나기도 합니다. 그 밖에 발작, 주의력 문제, 사시, 소두증도 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 교육 및 치료 지원을 받으실 수 있으며, 필요에 따라 신경과, 안과 및 행동 평가가 함께 이루어질 수 있습니다. 여러 변화가 de novo로 발생한 만큼, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

NEDBA

MONDO:0032755OMIM 618443MedGen 1675664출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Sudnawa KK, Geltzeiler A, Kanner CH, Zreibe K, Pini N, Tam C et al., 2026. Comprehensive Clinical Characteristics, Longitudinal Adaptive Functioning, and Electroencephalogram Activity in MAPK8IP3-Related Neurodevelopmental Disorder. Clinical genetics
  2. Zhang W, Mittal S, Thomas R, Foroughishafiei A, Nunes Bastos R, Chung WK et al., 2025. A toxic gain-of-function variant in MAPK8IP3 provides insights into JIP3 cellular roles. JCI insight
  3. Iwasawa S, Yanagi K, Kikuchi A, Kobayashi Y, Haginoya K, Matsumoto H et al., 2020. Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes. Annals of neurology

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