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질환 보고서 · 구강

Blepharocheilodontic 증후군 2형 (CTNND1)

눈꺼풀, 입술, 치아에 영향을 미치는 희귀 질환으로, 대개 눈꺼풀 틈이 넓고 구순열 또는 구개열이 나타나며 치아가 빠져 있는 경우가 많습니다. CTNND1 유전자의 한쪽 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

얼굴이 발달하는 동안 세포들이 서로 붙어 있도록 돕는 CTNND1 유전자의 한쪽 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 이러한 변화는 대개 한쪽 사본의 기능을 멈추게 하며, 부모로부터 물려받거나 새롭게 생길 수 있습니다.

증상 및 징후

대표적인 특징은 아래쪽 눈꺼풀이 바깥쪽으로 뒤집혀 있는 넓은 눈꺼풀 틈, 추가로 난 속눈썹, 구순열 및/또는 구개열, 그리고 치아가 없거나 원뿔 모양인 것입니다. 같은 가족 내에서도 특징은 다르게 나타날 수 있습니다. 드물게는 손이나 팔다리의 차이, 심장 기형 또는 발달 문제가 함께 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 눈 표면을 보호하기 위한 안구 윤활제 사용과 눈꺼풀 수술, 구순열 및 구개열 교정, 그리고 치과 및 교정 치료가 포함됩니다. 유전 상담을 권장하며, 이 질환을 가진 사람의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 변화를 물려받을 수 있습니다. 부모에 대한 유전자 검사는 재발 위험을 파악하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome

MONDO:0040503OMIM 617681MedGen 1623594출처: [2][3][1]

참고 문헌

  1. Blepharocheilodontic syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Ghoumid J, Stichelbout M, Jourdain AS, Frenois F, Lejeune-Dumoulin S, Alex-Cordier MP et al., 2018. Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  3. Alharatani R, Ververi A, Beleza-Meireles A, Ji W, Mis E, Patterson QT et al., 2021. Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome. Human molecular genetics

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