상염색체 열성
뇌 기형, 주로 후두부 뇌류(encephalocele), 큰 다낭성 신장, 다지증(polydactyly)의 3가지 특징을 보이는 희귀하고 치명적인 유전성 다발성 선천 기형 질환입니다. 구순구개열, 심장 및 생식기 기형, 중추신경계(CNS) 기형, 간섬유증, 골 이형성증 등의 관련 이상이 동반될 수 있습니다.
다른 명칭
Meckel-Gruber syndrome
관련 하위 유형 14개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
