Stüve-Wiedemann 증후군 1형
상염색체 열성
Stüve-Wiedemann 증후군 1형은 백혈병 억제 인자의 수용체인 LIFR 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 수용체는 뼈 발달과 신경 기능에 관여합니다. 보고된 변화 대부분은 수용체가 만들어지지 않도록 합니다.
증상 및 징후
신생아에게는 긴 뼈가 휘어지고, 관절 구축과 손가락 굴곡(camptodactyly)이 나타나며, 수유 및 삼킴 곤란, 호흡 문제, 고열 발작이 동반됩니다. 많은 신생아가 영아기를 넘기지 못합니다. 생존한 경우에는 다리 휘어짐이 심해지고, 척추 측만증, 통증 감각 저하, 일부 반사 소실, 자발적 뼈 골절이 생길 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지 요법으로 이루어지며, 호흡 및 수유 지원, 세심한 체온 관리, 건조한 눈에 대한 안구 관리, 뼈와 척추 문제에 대한 정형외과 추적 관찰이 포함됩니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 보통 보인자이며, 앞으로 태어날 자녀가 발병할 확률은 4분의 1입니다. 보인자 검사와 출생 전 검사를 제공받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
