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질환 보고서 · 신경학적 질환

DPH1 관련 발달 지연 및 저신장

발달 지연, 저신장, 특징적인 얼굴 모습과 머리카락이 듬성듬성한 상태를 일으키는 희귀 질환입니다. 단백질 합성 인자의 변형인 디프탐이드 생성에 관여하는 DPH1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

단백질 합성 인자 eEF2의 변형인 디프탐이드를 만드는 데 필요한 DPH1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 디프탐이드 생성이 줄어들면 발달 과정의 단백질 합성에 영향을 미치는 것으로 여겨집니다.

증상 및 징후

발달 지연 및 지적 장애, 저신장, 두피 머리카락이 듬성듬성한 상태, 특징적인 얼굴 모습이 나타납니다. 덜 흔하게는 선천성 심장 기형이나 경미한 골격 및 외배엽(치아와 손톱) 특징이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

발달 및 교육 지원, 성장 모니터링, 그리고 증상에 따라 다른 장기에 대한 평가가 제공될 수 있습니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 둘 다 보인자이므로, 가족을 위한 유전 상담과 보인자 검사를 권해 드릴 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
MONDO:0031632MedGen 934768출처: [1][2]

참고 문헌

  1. Loucks CM, Parboosingh JS, Shaheen R, Bernier FP, McLeod DR, Seidahmed MZ et al., 2016. Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. Human mutation
  2. Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM, 2021. An adult Chinese patient with developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair (Loucks-Innes syndrome). American journal of medical genetics. Part A

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