상염색체 우성
Mowat-Wilson 증후군(MWS)은 특징적인 얼굴 표현형, 지적 장애, 간질, 허쉬스프롱병(HSCR) 및 다양한 선천성 기형을 특징으로 하는 다발성 선천성 기형 증후군입니다.
분석 유전자
다른 명칭
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
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- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
