PIK3R1 관련 면역결핍 및 SHORT 증후군
상염색체 우성
PIK3R1은 세포 성장과 면역세포 신호전달을 조절하는 PI3K 효소의 조절 부분을 만듭니다. PI3K 신호전달을 감소시키는 변화는 SHORT 증후군을 일으키며, 면역세포 내 PI3K-delta 활성을 증가시키는 특정 변화는 활성화된 PI3K-delta 증후군 2형(APDS2)을 일으킵니다. 이러한 변화는 유전되거나 de novo로 새로 발생할 수 있습니다.
증상 및 징후
APDS2에서는 어린 시절부터 가슴, 귀, 부비동의 감염이 반복적으로 나타나며, 림프절과 비장이 커지는 경우가 많고 바이러스 감염이 지속될 수 있습니다. 일부에서는 hyper-IgM 양상이 나타납니다. 성장 지연이 함께 나타나는 경우도 있습니다. 림프종의 위험이 높아집니다. SHORT 증후군의 특징은 별도로 설명합니다.
진단이 달라지는 점
APDS2는 면역학 팀이 관리하며, 필요에 따라 항체 보충 요법과 항생제를 사용합니다. 중대한 림프증식성 질환에 대해서는 PI3K-delta 억제제인 레니올리십이 1차 치료제로 권장되며, 줄기세포 이식은 중증이거나 치료에 반응하지 않는 경우에 한해 고려됩니다. 유전 상담을 권장합니다. 환자의 자녀는 각각 2분의 1(1/2)의 확률로 이 변화를 물려받으며, 가족 구성원은 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
포함된 세부 유형
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
