카니 복합증후군 및 유전성 쿠싱 증후군

진단이 달라지는 점

점액종을 조기에 발견하기 위한 정기적인 심장 초음파 검사와 내분비 및 고환 추적 관찰, 그리고 가족 구성원에 대한 검사가 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

진단이 달라지는 점

코르티솔 과다에 대한 생화학적 선별검사를 통해 쿠싱 증후군을 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

진단이 달라지는 점

보인자와 그 가족의 코르티솔 과다에 대한 생화학적 선별검사를 가능하게 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia