멘델성 항마이코박테리아 질환 감수성

진단이 달라지는 점

해당 질환이 있는 분과 위험이 있는 가족은 BCG 및 기타 생백신 접종을 피하는 것이 좋습니다. 감염은 장기간의 치료가 필요하며, 일부 유형은 인터페론-감마 치료에 반응합니다.

분석 유전자

다른 명칭

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

진단이 달라지는 점

인터페론-감마 치료는 효과가 없으므로 보통 줄기세포 이식이 필요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

분석 유전자

다른 명칭

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

진단이 달라지는 점

보통 줄기세포 이식이 필요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections