티아민 수송 및 대사 장애
상염색체 열성
티아민 수송체 또는 티아민 활성화 과정의 유전적 결함으로 발생하며, SLC19A2, SLC19A3, TPK1, SLC25A19 등의 유전자가 원인이 될 수 있습니다. 이로 인해 빈혈, 당뇨병, 청력 손실이 나타나거나 심각한 뇌 기능 이상 발작이 일어날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
질환을 미리 알면 고용량 티아민을 조기에 투여할 수 있으며, 적절한 경우 비오틴도 함께 투여할 수 있습니다. 이러한 치료는 여러 질환에서 심각한 합병증을 예방하거나 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
관련 하위 유형 7개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
