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질환 보고서 · 면역학적 특성

STAT1 및 STAT3 기능 획득(Gain-of-Function)

STAT1 또는 STAT3 신호전달 단백질의 과활성으로 발생하는 질환입니다. STAT3 기능 획득은 조기 발병 다계통 자가면역을 일으키며, STAT1 기능 획득은 자가면역, 내분비 질환 및 만성 칸디다증을 포함한 감염을 일으킵니다. 만성 칸디다증은 만성 점막피부 칸디다증 보고서에서도 다루고 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

STAT3 기능 획득형 질환

상염색체 우성

활성화형 STAT3 변이로 인해 장, 혈액, 내분비선 및 폐에 영향을 미치는 조기 발병 자가면역과 림프증식증, 성장 저하가 나타나는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

JAK 억제제와 IL-6 차단 요법으로 질환을 조절할 수 있으며, 유전학적 진단은 치료법 선택에 도움을 줍니다.

분석 유전자

다른 명칭

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

자가면역을 동반한 STAT1 기능 획득형 질환

상염색체 우성

활성화형 STAT1 변이로 인해 장병증, 내분비 자가면역, 세균 및 진균 감염, 저신장이 나타나는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

JAK 억제제로 증상을 조절할 수 있으며, 동맥류와 감염에 대한 모니터링이 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

다른 면역학적 특성 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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