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질환 보고서 · 신경학적 질환

DHX30 관련 신경발달장애

발달 지연, 지적 장애, 심한 언어 장애를 일으키며 많은 경우 걷기에도 어려움이 나타나는 신경발달 질환입니다. DHX30 유전자의 한쪽 사본에 생긴 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

RNA 헬리케이스를 만드는 DHX30 유전자의 한쪽 사본에 생긴 변화로 발생합니다. 대부분은 단백질의 핵심 부위에서 아미노산이 바뀌는 미스센스 변화이며, 보고된 여러 사례는 de novo로 생겼습니다. 한쪽 사본의 기능을 꺼뜨리는 변화는 대개 더 가벼운 양상을 보입니다.

증상 및 징후

전반적인 심한 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 심한 언어 장애 또는 언어 발달이 전혀 이루어지지 않는 경우도 있습니다. 보행 이상이 흔하고 운동 발달이 현저히 늦습니다. 섭식 곤란, 수면 문제, 자폐 특성도 흔하게 나타납니다. 발작이 생길 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 물리치료, 의사소통, 섭식 지원을 제공하며 수면과 발작에 대한 평가를 함께 진행합니다. 보고된 여러 사례는 de novo로 생겼지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 파악하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome

MONDO:0060622OMIM 617804Orphanet 647788MedGen 1622162출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Mannucci I, Dang NDP, Huber H, Murry JB, Abramson J, Althoff T et al., 2022. Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders. Genome medicine
  2. Alomaim MM, Mushiba AM, 2023. A Novel De Novo Mutation of the DHX30 Gene in a Patient With Neurodevelopmental Disorder, Severe Motor Impairment, and Absent Language (NEDMIAL). Cureus
  3. Park EG, Seo GH, Yang A, 2023. DHX30-Associated Neurodevelopmental Disorder with Severe Motor Impairment and Absent Language: First Korean Case in Two Siblings and Literature Review. Annals of clinical and laboratory science

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