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질환 보고서 · 신경학적 질환

POLR3B 관련 질환

전장 유전체 분석은 POLR3B 유전자에서 소아기 백질이영양증을 일으키는 유전적 변이를 확인합니다. 이 질환은 뇌의 백질에 이상이 생겨 걸음이 불안정해지고 치아와 호르몬 문제가 나타나는 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

소아기 백질이상증에 치아 및 호르몬 문제가 동반되는 경우를 포함해 신경계에 영향을 주는 희귀 질환군입니다. POLR3B 유전자의 변화로 생깁니다.

POLR3B 관련 장애는 신경계에 영향을 미치는 드문 질환들을 묶어 부르는 말입니다. 열성 유전 형태는 POLR3 관련 저수초형 백질이영양증으로, 4H 백질이영양증이라고도 부르며, 뇌의 백질이 제대로 형성되지 않는 것이 특징입니다.

POLR3B는 세포에 필요한 rRNA와 tRNA 같은 RNA 분자를 만드는 효소인 RNA 중합효소 III의 구성 요소입니다. 이 유전자의 두 복사본 모두에 변화가 생기면 질환이 나타납니다.

걸음걸이가 불안정하고(운동실조, ataxia) 떨림이 나타나며, 운동 기능이 서서히 나빠지는 증상이 영유아기에 시작될 수 있습니다. 치아 발육이 늦거나 치아가 없을 수 있고, 사춘기가 늦게 올 수 있으며, 근시도 흔합니다. 지적 장애가 생길 수도 있습니다.

이 질환은 열성 방식으로 유전되므로, 보통 부모 각각이 변화된 복사본 하나를 보유하고 있습니다. 치료에는 물리치료와 이동 보조, 치아 관리, 그리고 필요한 경우 호르몬 평가와 치료가 포함됩니다. 유전 상담을 통해 유전 양상을 설명 들으실 수 있으며, 가족의 보인자 검사도 권해드릴 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

POLR3B의 두 복사본 모두에 변화가 생기면 POLR3 관련 저수초화 백질이상증(4H 백질이상증)이 나타나며, 이 경우 뇌의 백질이 제대로 형성되지 않습니다. POLR3B는 RNA 중합효소 III의 구성 요소로, 세포에 필요한 rRNA, tRNA 같은 RNA 분자를 만드는 역할을 합니다.

증상 및 징후

열성 형태에서는 어릴 때부터 걸음이 불안정해지는 운동실조(ataxia), 떨림, 서서히 진행하는 운동 장애가 시작되며, 치아 발육이 늦거나 없고, 사춘기가 늦게 오며, 근시가 나타날 수 있습니다. 지적 장애가 함께 나타날 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 물리치료와 이동 보조, 치아 관리, 그리고 필요한 경우 호르몬 검사와 치료가 포함됩니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족의 보인자 검사도 권장될 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

POLR3B 관련 질환은 열성 방식으로 유전되므로, 가족에게 보인자 검사를 권할 수 있습니다. 전장 유전체 분석은 같은 검사에서 POLR3B를 함께 확인합니다.

여러 영역에 걸친 관리

물리치료, 치과 진료, 호르몬 평가는 모두 관리의 일부이며, 필요한 경우 호르몬 치료가 이루어집니다. 이 질환으로 인해 생길 수 있는 걸음의 불안정에 대해서는 이동 보조도 제공됩니다.

자녀마다 4분의 1의 확률

영향을 받은 자녀의 부모는 대개 모두 보인자이므로, 보인자 두 사람 사이에서 태어나는 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가지게 됩니다. 유전 상담에서 이러한 열성 유전 양상을 설명드리며, 가족의 보인자 검사도 제공될 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

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