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질환 보고서 · 신경학적 질환
뇌 발달, 얼굴 특징, 그리고 일부 사람에게서는 림프계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. Van Maldergem 증후군을 일으킬 수 있으며, FAT4 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
뇌와 림프관을 포함한 발달 중인 조직에서 세포가 어떻게 배열되는지를 안내하는 큰 세포 접착 단백질을 암호화하는 FAT4의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
증상 및 징후
Van Maldergem 증후군에서 볼 수 있듯이, 두개안면 및 골격의 차이를 동반하는 신경발달 이상입니다.
진단이 달라지는 점
발달 및 교육 지원과 청력, 신장 및 신경학적 평가가 함께 이루어집니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
