본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 근골격계

TOR1AIP1 관련 다계통 질환

여러 신체 계통에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 근력 약화, 심장 문제, 백내장 및 청력 손실이 나타날 수 있습니다. 이 질환은 세포핵을 유지하는 데 도움을 주는 TOR1AIP1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

핵막 안쪽 막(inner nuclear membrane)의 단백질인 LAP1을 암호화하는 TOR1AIP1의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 기능이 완전히 소실되면 영아기에 시작되는 심각한 다계통 질환이 나타나고, 변화가 비교적 경미하면 주로 근육에 영향을 미치는 형태가 나타날 수 있습니다.

증상 및 징후

중증의 경우 영아기에 성장 장애, 백내장, 청력 손실, 심장 문제와 조기 노화 양상이 나타납니다. 경증의 경우 점진적인 사지대근 근육 약화, 관절 구축, 심근병증이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

심장, 눈, 청력에 대한 정기 검사와 함께 물리치료 및 정형외과적 관리를 받으시는 것이 좋습니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

MONDO:0100591출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Mackels L, Liu X, Bonne G, Servais L, 2023. TOR1AIP1-Associated Nuclear Envelopathies. International journal of molecular sciences
  2. Lessel I, Chen MJ, Lüttgen S, Arndt F, Fuchs S, Meien S et al., 2020. Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies. Human genetics
  3. Malfatti E, Catchpool T, Nouioua S, Sihem H, Fournier E, Carlier RY et al., 2022. A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease. Neuropathology and applied neurobiology

다른 근골격계 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문