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질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 염기서열 분석은 CSNK2B 유전자에서 Poirier-Bienvenu 신경발달 증후군을 일으키는 변이를 확인합니다. 이 증후군은 보통 영아기에 간질이 시작되며 발달 지연을 동반합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
영아기에 시작되는 경우가 많은 간질과 발달 지연, 다양한 정도의 지적장애를 일으키는 신경발달 질환입니다. CSNK2B 유전자 한 개 사본의 변화로 인해 발생합니다.
Poirier-Bienvenu 신경발달 증후군은 보통 생후 1~2년 사이에 시작되는 간질과 발달 지연, 그리고 다양한 정도의 지적장애를 일으키는 질환입니다. 언어 및 운동 발달이 자주 늦어지며, 발작의 유형과 중증도도 다양합니다. 많은 환자에서 발작 치료가 효과적이지만, 조절이 더 어려운 중증 간질을 겪는 분들도 있습니다.
이 질환은 CSNK2B 유전자 한쪽 사본의 변이로 발생합니다. CSNK2B는 뇌세포에서 다양한 역할을 하는 효소인 단백질 키나아제 CK2의 조절 부분을 만듭니다. 거의 모든 변이는 새로 생기며, 영향을 받은 자녀의 부모가 같은 질환을 가진 경우는 드뭅니다. 일부 환자에서는 키가 작거나 손가락이나 발가락에 차이가 나타나기도 합니다.
치료는 주로 지지 요법에 중점을 둡니다. 발작 치료, 발달·언어 및 교육 지원, 다학제 팀과의 정기적인 진료는 삶의 질과 기능을 개선하는 데 도움이 됩니다. 유전 상담과 부모 검사는 친척과 향후 임신에서의 위험도를 명확히 하는 데 도움이 됩니다.
상염색체 우성
CSNK2B 유전자 한 개 사본의 변화로 인해 발생하며, 이 유전자는 뇌세포에서 여러 역할을 하는 효소인 단백질 키나아제 CK2의 조절 부분을 만듭니다. 대부분의 변화는 de novo로 생깁니다.
증상 및 징후
발작은 보통 생후 1~2년 안에 시작되며, 유형과 중증도는 다양합니다. 발달 지연과 지적장애는 경미한 경우부터 중증까지 있으며, 언어 및 운동 발달 지연이 동반되고, 영아기에 근긴장도가 낮은 경우도 있습니다. 키가 작은 경우도 보이며, 일부에서는 손가락이나 발가락의 차이가 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발작 치료는 많은 환자에게 효과가 있으며, 발달, 언어 및 교육 지원도 함께 이루어집니다. 대부분의 경우 de novo로 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 파악하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
POBINDS
CSNK2B 변이는 거의 모두 새로 생기므로, 형제자매의 위험은 부모가 변이를 보유하고 있는지 여부에 따라 달라집니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 CSNK2B를 확인합니다.
부모 검사를 받은 이 질환 환자 대부분은 새로운 변이를 가지고 있습니다. 부모가 실제로 변이를 보유한 경우, 각 자녀의 위험은 2분의 1이므로 부모 검사를 권장합니다.
발작은 보통 생후 1~2년 사이에 시작되며, 많은 환자에서 치료가 효과적입니다. 언어, 운동 및 교육 치료와 정기적인 다학제 진료를 통해 발달을 지원합니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
