질환 보고서 · 암

린치 증후군

전장 유전체 염기서열 분석을 통해 특정 불일치 복구 유전자 변이를 확인할 수 있으며, 이를 통해 암이 발병하기 전에 물려받은 유전 정보에 대해 어떤 조치를 취해야 할지 본인과 가족 모두 확신을 가지고 판단하실 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

DNA 불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)의 결함으로 발생하는 유전성 암 소인입니다. 대장암과 자궁내막암뿐 아니라 난소암, 위암, 요로암 등 다른 암의 평생 위험도 높입니다.

린치 증후군은 DNA 불일치 복구(MMR) 시스템의 단백질을 암호화하는 유전자인 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2의 유전성 변이에 의해 발생합니다. 이 단백질들은 DNA 복제 과정에서 생기는 오류를 바로잡는 역할을 하며, 이 기능이 제대로 작동하지 않으면 돌연변이가 제어되지 않은 채 쌓여 종양 형성이 빨라집니다. 그 결과 평생 대장암 발생 위험이 40~80%에 이르며, 여성에서는 자궁내막암이 두 번째로 흔한 양상으로 나타납니다.

약 279명 중 1명꼴로 린치 증후군 변이를 보유하고 있어, 이는 가장 흔한 유전성 대장암 증후군입니다. 가장 흔히 관련된 두 유전자인 MLH1과 MSH2는 암 위험이 가장 높고 발병 연령도 가장 이릅니다. MSH6과 PMS2 변이는 발병 연령이 더 늦고 평생 암 위험도 낮은 편이지만, 여전히 강화된 추적 검사가 필요합니다. 또한 이 증후군은 전체 대장암의 2~5%를 차지합니다.

관련된 특정 유전자를 확인하는 것은 즉각적인 임상적 의미를 가집니다. 린치 변이는 상염색체 우성 유전 양식을 따르므로, 보유자의 자녀는 각각 50%의 확률로 이를 물려받습니다. 20~25세부터 1~2년마다 실시하는 대장내시경 검사는 대장암 사망률을 약 65% 낮춥니다. 여성은 부인과 위험도 평가 대상이 되며, 위험 감소를 위한 수술을 선택할 수도 있습니다. MSI-high 상태로 발생한 종양의 경우, 면역항암제인 펨브롤리주맙(pembrolizumab)이 뚜렷한 반응을 보이기도 합니다. 한 사람의 유전학적 결과는 온 가족을 대상으로 한 예방적 조치의 문을 열어 줍니다.

린치 증후군은 유전자에 따라 위험도를 구분할 수 있습니다. MLH1과 MSH2 보유자는 암 위험이 가장 높고 발병 연령도 이릅니다. MSH6 보유자는 발병 연령이 더 늦고 평생 위험도 낮습니다. PMS2 보유자는 가장 경미한 표현형을 보입니다. 이러한 유전자별 위험 프로파일이 추적 검사의 강도를 결정하는 기준이 됩니다.

린치 증후군

상염색체 우성

생식세포 불일치 복구 결함으로 발생하는 유전성 비용종성 대장암 증후군으로, 대장암, 자궁내막암 및 기타 암이 이른 나이에 생길 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

강화된 대장내시경 감시, 아스피린 화학예방, MSI-high 종양에 대한 면역관문억제제, 가족 검사(연쇄 검사), 위험 감소를 위한 산부인과 수술

분석 유전자

다른 명칭

familial non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary colorectal endometrial cancer syndrome; hereditary defective mismatch repair syndrome; Hereditary non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary nonpolyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2)

Muir-Torre 증후군

상염색체 우성

주로 MSH2 또는 MLH1 변이에 의해 발생하는 린치 증후군의 한 형태로, 피지선 종양 또는 각질극세포종이 내부 장기 암과 함께 나타납니다.

진단이 달라지는 점

린치 증후군 정기 감시 검사와 함께 정기적인 피부 검진을 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas; MRTES; multiple keratoacanthoma, Muir-Torre type

MONDO:0008018 OMIM 158320 Orphanet 587 MedGen 231157

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

일반적인 린치 증후군 검사 패널은 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2만을 대상으로 합니다. 린치 증후군 가계의 최대 20%는 일반 염기서열 분석으로는 전혀 발견되지 않는 EPCAM 결실을 가지고 있습니다.

일반 염기서열 분석으로 놓치는 구조 변이

린치 증후군은 MSH2의 상류에 위치한 EPCAM의 대규모 결실로 인해서도 발생할 수 있으며, 이 결실은 프로모터 메틸화를 통해 MSH2 발현을 억제합니다. 이러한 재배열은 단일 염기 서열 분석(short-read) 패널로는 검출되지 않으며, 대부분의 일반 검사에서는 수행하지 않는 특수한 결실 분석이 필요합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 충분한 깊이로 전체 DNA 서열을 판독하므로 구조적 변이를 찾아낼 수 있으며, 이를 통해 린치 증후군 가계의 변이 전체를 포착할 수 있습니다.

한 가지 결과가 가족 전체의 암 예방을 바꿀 수 있습니다

린치 증후군 변이는 예측 가능한 유전 양식을 따르므로, 위험에 놓인 가족 전체에 대해 연쇄 검사(cascade testing)를 실시할 수 있습니다. 병원성 MLH1, MSH2, MSH6 또는 PMS2 변이가 확인되면, 제1촌 친척에게 표적 유전자 검사를 권할 수 있으며, 이를 통해 한 사람의 진단이 형제자매, 부모, 자녀에게 실천 가능한 예방의 기회로 전환됩니다. 연쇄 검사로 확인된 친척은 20~25세부터 추적 검사를 시작할 수 있으며, 이를 통해 암이 발생하기 전에 예방할 수 있습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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린치 증후군

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분석하는 2개 질환

린치 증후군

Muir-Torre 증후군

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

일반 염기서열 분석으로 놓치는 구조 변이

한 가지 결과가 가족 전체의 암 예방을 바꿀 수 있습니다

다른 암 conditions

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