X 연관 열성
뼈와 얼굴 발달에 관여하는 X 염색체의 FGD1 유전자 변이로 발생합니다. 주로 남성에게 영향을 미치며, 변이를 보유한 여성은 대개 증상이 없거나 경미한 특징만 나타납니다.
증상 및 징후
경도에서 중등도의 저신장, 눈 사이가 넓은 얼굴, 짧고 넓은 손과 짧은 손가락이 특징입니다. 남아에게는 '숄(shawl)' 모양의 음낭이 흔히 나타나며, 고환 하강 이상이 생길 수 있습니다. 드물게 학습 또는 주의력 어려움, 서혜부 탈장, 치아 이상, 경추 차이가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
성장 추적 관찰, 정형외과 및 치과 진료, 필요한 경우 고환 하강 이상이나 탈장에 대한 수술을 시행합니다. 학습에 어려움이 있는 경우 발달 및 교육 지원을 받을 수 있습니다. 증상이 있는 남아의 어머니는 보인자인 경우가 많으므로, 여성 친척에 대한 보인자 검사와 유전 상담을 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
