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질환 보고서 · 신경학적 질환

CADASIL

전장 유전체 염기서열 분석은 유전성 뇌졸중 및 뇌혈관 질환과 관련된 모든 유전자를 평가하여, 뇌졸중 예방 전략을 바꿀 수 있는 분자 진단을 제공합니다. 여기에는 NOTCH3(CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1(CARASIL)과 그 밖의 소혈관 질환 관련 유전자가 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

뇌 안의 동맥에 질환이 생겨 피질하 영역에 작은 조직 괴사(경색)가 생기고, 뇌의 백질(백색질)에 광범위한 손상이 나타나는 질환입니다.

CADASIL(피질하 경색과 백질뇌증을 동반한 상염색체 우성 뇌동맥병증)은 NOTCH3 시스테인 변화 변이에 의해 발생하는 가장 흔한 유전성 뇌소혈관질환입니다. 유병률은 10만 명당 2~5명으로 추정됩니다. CADASIL은 편두통과 전조 증상(보통 20~30대에 시작), 반복적인 열공성 뇌졸중(30~50대), 기분 장애, 그리고 진행성 혈관성 인지장애로 나타나며 이는 혈관성 치매(50~60대)로 이어집니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전이지만 진단되지 않은 경우가 많습니다. 많은 CADASIL 환자가 '다발성 경화증', '편두통', 또는 '조기 발병 치매'라는 진단을 받고 있습니다.

CADASIL의 치료는 일반적인 허혈성 뇌졸중의 치료와 근본적으로 다릅니다. CADASIL 환자에서 항응고제와 혈전용해요법은 뇌내출혈 위험을 높일 수 있어 일반적으로 사용을 피하며, 이는 표준 뇌졸중 지침과 직접적으로 상반됩니다. 항혈소판 요법은 신중하게 사용합니다. 공격적인 혈압 조절이 CADASIL 뇌졸중 예방의 핵심입니다. 이러한 치료 방식의 차이는 매우 중요합니다. CADASIL 환자에게 표준 뇌졸중 프로토콜을 적용하면 해를 끼칠 수 있습니다. NOTCH3 분자 진단이 CADASIL 특이적 치료를 시작하게 하는 계기가 됩니다.

그 밖의 유전성 뇌졸중 유전자로는 COL4A1과 COL4A2가 있으며, 이들은 상염색체 우성 유전을 하고 포렌스팔리(뇌공동증), 뇌내출혈, 망막 세동맥 구불거림을 일으킵니다. HTRA1은 탈모 및 요추 추간판 질환을 동반하는 상염색체 열성 질환인 CARASIL을 일으킵니다. 뇌아밀로이드혈관병증의 희귀 단일유전자형은 APP, CST3, ITM2B에 의해 발생합니다. 파브리병(GLA)은 혈관 내피의 당지질 축적을 통해 허혈성 및 출혈성 뇌졸중을 모두 일으키며, 효소 대체요법으로 치료할 수 있습니다. 젊은 나이의 뇌졸중 원인으로 파브리병을 확인하는 것은 뇌졸중 신경학에서 가장 큰 효과를 가져오는 유전학적 진단 중 하나입니다.

항응고제와 혈전용해요법은 CADASIL 환자에게 오히려 해를 끼칠 수 있으며, 이는 표준 뇌졸중 치료와 정반대입니다. 적절한 치료 없이 표준 뇌졸중 프로토콜을 받은 CADASIL 환자는 출혈 위험이 높아집니다. 분자 진단은 의인성 손상을 예방합니다.

분석하는 1개 질환

진단이 달라지는 점

CADASIL: 공격적인 혈압 조절, 항응고제/혈전용해요법 회피, 편두통 예방(트립탄 계열 회피), 인지 재활; Fabry: 효소대체요법(agalsidase), migalastat; COL4A1: 혈압 조절, 접촉성 운동 회피; 유전 상담

분석 유전자

다른 명칭

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표준 뇌졸중 프로토콜(항응고제, 혈전용해요법)은 CADASIL 환자에게 해를 끼칠 수 있습니다. 분자 수준의 진단은 이러한 환자를 식별하고 치료를 CADASIL 전용 프로토콜로 전환할 수 있는 유일한 방법입니다.

CADASIL은 다발성 경화증으로 자주 오진됩니다. 수년간 효과 없는 다발성 경화증 치료를 받는 동안 실제 뇌졸중 위험은 관리되지 않은 채 남습니다.

CADASIL은 MRI에서 McDonald 다발성 경화증 기준을 충족할 수 있는 백질 병변을 나타낼 수 있습니다. 환자는 수년간 질병 조절 다발성 경화증 치료제(인터페론, 나탈리주맙)를 받을 수 있는데, 이러한 치료는 CADASIL에 효과가 없으며 상당한 부작용을 동반합니다. 그동안 CADASIL 특이적 치료(공격적인 혈압 조절, 항응고 요법 회피)는 시행되지 않습니다. 백질 질환, 편두통 전조를 동반한 편두통, 뇌졸중이 있는 성인, 특히 상염색체 우성 가족력이 있는 경우에는 NOTCH3 검사를 고려해야 합니다.

파브리병은 젊은 나이에 뇌졸중을 일으키며 치료가 가능합니다. 진단을 놓치면 효소 대체 요법을 받을 기회도 놓치게 됩니다.

파브리병을 일으키는 GLA 변이는 소혈관 뇌혈관 질환을 유발하여 뇌졸중으로 이어지며, 남성과 이형접합 여성에서 흔히 첫 증상으로 나타납니다. 파브리병은 효소 대체 요법(아갈시다제 알파/베타)과 경구 샤페론 요법(미갈라스타트)으로 치료할 수 있으며, 이러한 치료는 추가 뇌졸중을 예방할 수 있습니다. 분자 수준의 GLA 검사가 없으면 뇌졸중 검사 과정에서 파브리병은 고려되지 않습니다. 전장 유전체 분석은 NOTCH3 및 그 밖의 모든 유전성 뇌졸중 관련 유전자와 함께 GLA를 평가합니다.

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