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질환 보고서 · 근골격계
출생 전부터 키가 작고 관절이 매우 느슨해 탈구가 생기며, X선에서 특징적인 변화가 나타나는 희귀 골격 이형성증입니다. CANT1 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 나타납니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
CANT1 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. CANT1은 연골의 기본 구성 성분인 프로테오글리칸을 만드는 데 관여하는 효소입니다.
증상 및 징후
출생 전부터 시작되는 저신장, 뚜렷한 관절 이완과 탈구, 둥근 얼굴이 전형적으로 나타납니다. X선에서는 척추와 긴뼈 끝부분에 특징적인 변화가 보입니다. 진행성 척추측만증도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
탈구와 척추 만곡에 대한 정형외과적 치료, 생후 초기의 물리치료 및 호흡 상태 모니터링이 도움이 됩니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
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