상염색체 우성
NOG 유전자 한 copy의 변이로 발생합니다. NOG는 noggin 단백질을 암호화하며, 이 단백질은 BMP 신호 전달을 제한하여 관절이 형성될 수 있도록 합니다. 변이는 유전될 수 있으며, 같은 가족 내에서도 특징이 다양하게 나타날 수 있습니다.
증상 및 징후
손가락 관절, 보통 손가락 뿌리에 가장 가까운 관절이 유착되어 손가락이 완전히 구부러지지 않고 뻣뻣해지며, 손목뼈나 발목뼈도 함께 유착되는 경우가 많습니다. 중이의 등골뼈(stapes)가 유착되어 생기는 전음성 난청도 흔합니다. 드물게는 손가락이 짧아지거나, 엄지손가락과 발가락이 넓어지거나, 팔꿈치 움직임이 제한되기도 합니다.
진단이 달라지는 점
청력 검사를 시행하며, 전음성 난청에는 보청기 또는 등골뼈 수술을 고려할 수 있습니다. 손 치료(hand therapy)나 정형외과 상담도 도움이 될 수 있습니다. 환자의 자녀는 변이를 물려받을 수 있으므로 유전 상담과 가족 검사를 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
NOG-SSD
관련 하위 유형 5개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
