질환 보고서 · 대사

MPS III (산필리포 증후군)

SGSH, NAGLU, HGSNAT 또는 GNS의 변이로 발생하는 유전성 리소좀 저장 질환군으로, 신체적 특징보다 소아기의 신경 퇴행이 두드러집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

점액다당류증 3형(산필리포 증후군 A, B, C, D형)

상염색체 열성

헤파란 황산염을 분해하는 네 가지 효소 중 하나가 결핍되면(A형은 SGSH, B형은 NAGLU, C형은 HGSNAT, D형은 GNS) 소아기에 언어 발달 지연, 과잉 활동, 수면 문제 및 점진적인 기술 상실이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

아직 승인된 질병 수정 치료법은 없으며, 유전학적 진단은 지지 치료, 가족 검사 및 임상시험 참여 자격을 결정하는 데 도움을 줍니다.

분석 유전자

다른 명칭

heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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MPS III (산필리포 증후군)

분석하는 1개 질환

점액다당류증 3형(산필리포 증후군 A, B, C, D형)

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