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질환 보고서 · 신경학적 질환

Au-Kline 증후군 (HNRNPK)

전장 유전체 염기서열 분석은 Au-Kline 증후군을 일으키는 변이를 찾기 위해 HNRNPK 유전자를 살펴봅니다. Au-Kline 증후군은 지적 장애, 근긴장도 저하, 특징적인 얼굴 모양을 동반하는 발달 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

지적 장애, 낮은 근긴장도 및 특징적인 얼굴 형태를 일으키는 희귀 발달 증후군으로, 심장, 신장 또는 골격의 차이를 동반하는 경우가 많습니다. HNRNPK 유전자의 정상 기능을 하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다.

Au-Kline 증후군은 지적 장애와 근긴장도 저하를 일으키는 희귀한 발달 질환입니다. 전형적인 얼굴 특징으로는 길고 긴 눈꺼풀 틈, 처진 눈꺼풀, 넓은 코, 아래로 처진 입 모양이 있습니다. 말하기와 걷기가 늦어지는 경우가 많으며, 일부 아이들은 말을 하거나 혼자 걷지 못하기도 합니다.

이 질환은 DNA와 RNA에 결합하여 많은 유전자의 활성을 조절하는 단백질인 HNRNPK의 정상 사본 하나가 소실되어 발생합니다. 대부분의 환자에게서 선천성 심장 기형과 소변이 역류하여 신장이 부어오르는 수신증이 보고됩니다. 골격 이상, 섭식 곤란, 청력 손실도 나타날 수 있으며, 일부 환자에게는 통증 역치 상승이나 열 불내성과 같은 자율신경계 변화가 나타나기도 합니다.

대부분의 경우 변이는 새로 생긴 것이지만, 환자의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 변이를 물려받을 수 있습니다. 따라서 재발 위험을 파악하기 위해서는 유전 상담과 부모 검사가 도움이 됩니다. 관리에는 심장, 골격, 신장, 청력, 눈 검사와 함께 발달, 교육 및 치료 지원이 포함됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

Au-Kline 증후군은 많은 유전자의 활성을 조절하는 RNA 결합 단백질인 HNRNPK의 한쪽 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 대개 단백질이 제 기능을 하지 못하게 만드는 변이로 인해 나타나며, 대부분의 사례는 드 노보(de novo) 변이입니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애, 낮은 근긴장도가 전형적으로 나타나며, 눈꺼풀이 길게 벌어진 눈, 처진 눈꺼풀, 넓은 코 등의 특징적인 얼굴 형태를 보입니다. 선천성 심장 결함과 수신증 같은 신장 이상이 흔하며, 골격 이상도 나타날 수 있습니다. 드물게 수유 곤란, 청력 손실, 구개열 또는 두개골 봉합 조기 유합이 동반되기도 합니다.

진단이 달라지는 점

관리에는 심장, 골격, 신장, 청력 및 시력 평가가 포함되며, 발달, 교육 및 치료 지원이 함께 이루어집니다. 대부분의 사례는 드 노보 변이이지만, 환자의 자녀는 각각 50%의 확률로 해당 변이를 물려받을 수 있으므로, 재발 위험을 파악하기 위해 유전 상담과 부모 검사가 도움이 됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • Au-Kline syndrome
  • neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
MONDO:0018681Orphanet 453499출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

Au-Kline 증후군은 대개 새로 생긴 변이이지만, 환자의 자녀는 여전히 2분의 1(50%)의 확률로 이 변이를 물려받을 수 있습니다.

여러 장기를 확인할 필요가 있습니다

이 질환에서는 해당 장기계의 이상이 흔하므로, 심장, 신장, 골격, 눈 검사는 정기적인 관리의 일부입니다. 혀가 크거나 교합 문제가 있으면 기도 문제를 일으킬 수 있으므로, 진정 치료를 받기 전에 마취 전문의와 상담하는 것이 권장됩니다.

미스센스 변이로 인해 범위가 넓어집니다

32명을 대상으로 한 2022년 연구에 따르면, 일부 미스센스 변이는 기형이 거의 없거나 전혀 없이 미묘한 얼굴 특징만을 일으켜 알려진 범위를 넓히는 것으로 나타났습니다. 또한 비슷한 Kabuki 증후군과 Au-Kline 증후군을 구별하기 위한 임상 기준이 제안되었습니다.

참고 문헌

  1. Au PYB, McNiven V, Phillips L, Innes AM, Kline AD, 2019. Au-Kline Syndrome. GeneReviews
  2. Au-Kline syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Choufani S, McNiven V, Cytrynbaum C, Jangjoo M, Adam MP, Bjornsson HT et al., 2022. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. American journal of human genetics

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