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질환 보고서 · 신경학적 질환
DNMT1 유전자의 변화로 발생하는 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 주로 성인기에 걸음이 불안정해지고, 청력이 떨어지며, 탈력발작을 동반한 기면증이 나타나며, 이후 인지 기능이 저하될 수 있습니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
DNMT1 변이에 의해 발생하는 성인기 발병 질환으로, 소뇌성 운동실조, 감각신경성 난청, 탈력발작을 동반한 기면증이 나타나며 이후 치매가 생길 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
수면, 청각 및 신경학적 평가를 시행하며, 기면증과 청력 소실에 대해서는 증상 치료를 하고, 가족을 위한 유전 상담을 제공합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
