상염색체 열성
분석 유전자
다른 명칭
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
질환 보고서 · 대사
베타-우레이도프로피오네이스 결핍증
베타-우레이도프로피오네이스 결핍증은 드물게 나타나는 유전성 대사질환입니다. 이 질환에서는 N-카바밀-베타-아미노이소부티르산과 N-카바밀-베타-알라닌이라는 분자가 과도하게 생성되어 소변으로 배출됩니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
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