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질환 보고서 · 안과

Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증

이 유전성 질환은 출생 전 눈의 앞부분(홍채, 각막, 방수 배출각)이 형성되는 과정에 영향을 미칩니다. 이들 질환이 있는 많은 분들은 녹내장이 생기므로, 평생에 걸친 안압 검사가 중요합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

전방 분절 발생이상

FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1, CPAMD8 등 유전자의 변화로 생기는, 눈 앞부분의 발생 관련 질환군으로, Peters 이상을 포함합니다.

진단이 달라지는 점

평생 녹내장이 생길 위험이 높으므로, 정기적인 안압 모니터링이 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

관련 하위 유형 20개 포함 ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger 증후군

상염색체 우성

PITX2 또는 FOXC1의 변화로 생기는 우성 질환으로, 홍채와 방수 배출각에 영향을 미치며 때때로 치아, 얼굴, 배꼽에도 영향을 줍니다.

진단이 달라지는 점

환자의 약 절반에서 녹내장이 생기므로, 평생에 걸쳐 녹내장을 지속적으로 관찰할 것이 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

무홍채증

상염색체 우성

주로 PAX6의 변화 또는 결실로 생기는 우성 질환으로, 홍채가 부분적으로 또는 완전히 없으며, 종종 시력 저하와 안구진탕을 동반합니다.

진단이 달라지는 점

녹내장, 백내장 및 각막 변화에 대한 정기적인 검사가 권장됩니다. 결실이 인접한 WT1 유전자까지 포함하는 경우, 소아는 Wilms 종양 선별검사가 필요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

aplasia of iris

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

한계점

  • PAX6, FOXC1 또는 11p13 부위를 포함하는 결실이나 중복, 그리고 PITX2 근처 조절 DNA의 결실은 이들 질환의 중요한 원인입니다. 이러한 변이는 복제수 분석이 필요하며 놓치기 쉽습니다.

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