상염색체 열성
TRIP11 유전자의 두 copy 모두에 변이가 생겨 발생합니다. TRIP11은 연골세포에서 단백질을 가공하는 데 필요한 골지체 단백질 GMAP-210을 암호화합니다. 기능이 완전히 소실되면 아컨드로제네시스 1A형이 생기고, 일부 기능이 남아 있는 변이는 상대적으로 경미한 odontochondrodysplasia를 일으킵니다.
증상 및 징후
아컨드로제네시스 1A형은 팔다리가 심하게 짧고 가슴이 좁으며, 출생 전 두개골과 척추의 뼈 형성이 불량하게 나타납니다. 이 질환을 가진 대부분의 아기는 생존하지 못합니다. Odontochondrodysplasia는 척추와 뼈의 성장판에 골격 변화를 일으키며, 치아가 변색되고 약해져 dentinogenesis imperfecta와 비슷한 모습을 보입니다. 척추의 변화도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
Odontochondrodysplasia의 경우 정형외과 및 치과 정기 검진을 포함해 관리합니다. 아컨드로제네시스는 출생 전 진단을 통해 가족이 충분한 정보를 바탕으로 선택할 수 있습니다. 해당 자녀의 부모는 대개 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀가 질환을 가질 확률은 4분의 1(1/4)입니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
관련 하위 유형 4개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
