상염색체 우성
FOXF1 변이 또는 결실로 인해 폐의 모세혈관과 정맥이 비정상적으로 발달하는 질환으로, 대개 출생 직후 심각한 호흡부전과 폐동맥 고혈압으로 이어집니다.
진단이 달라지는 점
이 유전 정보는 주로 가족계획과 향후 임신에서의 재발 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
