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질환 보고서 · 근골격계

소두골단형 골이형성 원시성 왜소증 2형

전장 유전체 염기서열 분석은 PCNT 유전자에서 소두골단형 골이형성 원시성 왜소증 2형을 일으키는 유전적 변화를 확인합니다. 이 질환은 출생 전부터 신체와 머리 크기가 매우 작은 상태를 특징으로 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

태어나기 전부터 몸과 머리 크기가 매우 작고 뼈 구조에 차이가 있으며, 뇌혈관 문제의 위험이 있는 드문 유전 질환입니다. PCNT 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

소두골단형 골이형성 원시성 왜소증 2형(MOPD II)은 출생 전부터 신체와 머리 크기가 매우 작은 드문 유전성 질환입니다. 성인 키는 보통 약 50cm에서 100cm 사이이며, 머리 성장은 시간이 지나면서 느려지지만 지적 능력은 일반적으로 정상입니다. 고관절과 척추 문제, 작은 치아, 높은 음색의 목소리, 특징적인 얼굴 모양 등이 함께 나타날 수 있습니다.

이 질환은 PCNT 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. PCNT는 중심체에 존재하는 단백질인 pericentrin을 만드는데, 중심체는 세포 분열을 조직하고 다른 단백질을 고정하는 데 도움을 주는 구조물입니다. 세포 증식이 감소하는 것이 신체와 뇌 크기가 매우 작아지는 원인으로 여겨집니다.

많은 환자에게서 뇌혈관 문제가 나타나며, 뇌저부 동맥이 좁아지는 moyamoya(모야모야병)와 파열될 수 있는 동맥류가 포함됩니다. 일부에서는 인슐린 저항성이나 당뇨병이 생기기도 하며, 신장의 차이가 나타날 수도 있습니다. 진단 시점부터 정기적으로 뇌혈관 영상 검사를 시행하면 이러한 문제를 조기에 치료할 수 있습니다.

MOPD II는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 환자 자녀의 부모는 대개 보인자이며, 이후 태어나는 각 자녀는 4명 중 1명(25%)의 확률로 질환을 가질 가능성이 있고, 2명 중 1명(50%)의 확률로 증상 없이 보인자가 될 수 있습니다. 유전 상담, 친척에 대한 보인자 검사, 이후 임신에 대한 출생 전 검사를 이용할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

소두골단이형성 원시형 난쟁이증 2형 (MOPD II)

상염색체 열성

PCNT의 두 copy 모두에 기능 상실 변화가 생겨 발생합니다. PCNT는 세포 분열을 조직하는 중심체 단백질인 pericentrin을 암호화합니다. 세포 증식이 감소하는 것이 몸과 뇌 크기가 매우 작은 원인으로 여겨집니다.

증상 및 징후

출생 전후로 성장이 심하게 제한되며, 성인 키는 약 50~100 cm(20~40 인치)입니다. 소두증이 뚜렷하게 나타나고, 지능은 보통 정상입니다. 치아가 작거나 목소리가 높거나 고관절 문제가 나타날 수 있습니다. 많은 환자에게 moyamoya와 동맥류를 포함한 뇌혈관 질환이 생기며, 인슐린 저항성과 당뇨병이 발생할 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

진단 시점부터 정기적으로 뇌혈관 영상 검사를 받으면 moyamoya나 동맥류를 조기에 치료할 수 있습니다. 인슐린 저항성과 당뇨병 선별 검사, 정형외과 및 치과 진료도 권장됩니다. 성장호르몬 결핍이 없다면 성장호르몬 사용은 피해야 합니다. 환자 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀는 각각 4분의 1 확률로 질환이 나타날 수 있습니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

MOPD II는 열성 방식으로 유전되므로, 보인자인 친척은 전혀 증상이 없을 수 있습니다. 같은 검사에서 전장 유전체 염기서열 분석은 PCNT 유전자를 함께 확인합니다.

친척은 보인자 검사를 받을 수 있습니다

두 보인자 사이에서 태어나는 각 자녀는 4명 중 1명(25%)의 확률로 질환을 가질 가능성이 있고, 2명 중 1명(50%)의 확률로 증상 없는 보인자가 될 수 있습니다. 가족 내 PCNT 변화가 확인되면, 위험이 있는 친척에게 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

뇌 영상 검사와 성장호르몬 결정

moyamoya나 동맥류를 조기에 발견하고 치료할 수 있도록, 진단 시점부터 혈관 뇌 영상 검사를 권장합니다. 성장호르몬 결핍증이 없다면 성장호르몬 사용은 피해야 합니다.

참고 문헌

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

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