질환 보고서 · 안과

몰리브덴 보조인자 및 아황산 산화효소 결핍증

아황산염 산화효소가 제대로 작동하지 않아 독성을 띠는 아황산염이 축적되고 뇌가 손상되는 희귀 유전 질환입니다. 보통 출생 직후 발작으로 시작하며, 눈의 수정체 탈구를 일으킬 수도 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

상염색체 열성

아황산염 산화효소와 다른 효소가 사용하는 몰리브덴 보조인자를 만드는 데 필요한 MOCS1, MOCS2 또는 GPHN의 두 복사본 모두에 변이가 생겨 발생하는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

포스데노프테린은 A형(MOCS1)의 승인된 치료제이며, 매우 이른 시기에 시작할 때 가장 효과적입니다. 보인자 여부는 가족계획과 관련이 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

상염색체 열성

아황산염 산화효소 자체의 유전자인 SUOX의 두 복사본 모두에 변이가 생겨 발생하는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 지지요법을 시행할 수 있으며, 향후 임신에 대한 상담에도 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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