본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 안과

GUCY2D 관련 우성 원추-간체 망막 이영양증

전장 유전체 염기서열 분석은 GUCY2D 유전자에서 한쪽 사본의 변화를 확인하여, 중심 시력과 색각을 서서히 떨어뜨리는 유전성 안질환인 원추-간체 망막 이영양증의 원인을 살펴봅니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

망막의 원추세포와 이후 간체세포의 기능이 점차 상실되어, 어린 시절이나 성인 초기부터 중심시력과 색각이 떨어지는 유전성 안질환입니다. GUCY2D 유전자 한 copy의 변화에 의해 발생합니다.

원추-간체 망막 이영양증은 망막에서 빛을 감지하는 세포들이 점차 기능을 잃는 유전성 안질환입니다. 주로 어린 시절이나 성인 초기에 시력 선명도가 떨어지고, 색을 구별하기 어려워지며, 밝은 빛에 민감해지는 것이 처음 나타나는 증상입니다. 시간이 지나면 야간 시력과 주변 시력도 영향을 받을 수 있으며, 이러한 변화는 서서히 악화됩니다.

이 질환은 망막 구아닐레이트 고리화효소를 암호화하는 GUCY2D 유전자 한쪽 사본의 변화로 발생합니다. 이 효소는 빛에 노출된 후 빛을 감지하는 세포를 원래 상태로 되돌리는 역할을 합니다. 이 형태는 우성이므로 변화된 사본 하나만으로도 질환이 나타날 수 있습니다. 정기적인 안과 검진을 통해 시력과 망막을 확인하며, 필요한 경우 저시력 보조 기구를 사용합니다.

이 형태는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 질환을 가진 사람의 자녀는 각각 이 변화를 물려받을 확률이 2분의 1입니다. 유전 상담을 통해 이에 대해 자세히 설명 들을 수 있으며, 변화를 지닌 사람이 적절히 관리받을 수 있도록 친척에게도 검사를 권할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

GUCY2D 유전자 한 copy의 변화에 의해 발생합니다. 이 유전자는 빛에 노출된 후 광수용체를 재설정하는 효소인 망막 구아닐레이트 고리화효소를 암호화합니다.

증상 및 징후

중심시력 저하, 색각 이상, 밝은 빛에 대한 민감성이 보통 어린 시절이나 성인 초기에 나타나며 서서히 악화됩니다. 야간시력과 측면시야는 이후에 영향을 받을 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

시력과 망막 변화를 확인하기 위해 정기적인 안과 검진을 받으시고, 필요한 경우 저시력 보조기구를 사용하실 수 있습니다. 유전 상담을 통해 변화가 자녀에게 전달될 확률이 각 자녀당 2분의 1임을 자세히 설명받으실 수 있으며, 친척에 대한 검사도 권유될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441출처: [3][1][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 형태는 우성이므로, 질환을 가진 부모의 자녀는 각각 이 변화를 물려받을 확률이 2분의 1입니다.

정기적인 안과 검진

질환이 시간이 지나면서 서서히 악화되기 때문에, 시력과 망막의 변화를 정기적으로 확인합니다. 시력이 떨어지면 저시력 보조 기구가 도움이 될 수 있습니다. GUCY2D 변화를 확인하면 원인이 명확해지고, 안과 진료팀이 어떤 형태의 질환을 관리하고 있는지 알 수 있습니다.

자녀에게 변화 물려주기

질환을 가진 사람의 자녀는 각각 GUCY2D 변화를 물려받을 확률이 2분의 1입니다. 유전 상담을 통해 이 위험에 대해 설명 들을 수 있으며, 친척에게도 검사를 권할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

다른 안과 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문