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질환 보고서 · 성건강

안드로겐 불응성 증후군

남성 호르몬에 몸이 부분적으로 또는 전혀 반응하지 않아, XY 염색체를 가진 사람에게 여성형 또는 모호한 외부 생식기가 나타나는 X 연관 질환입니다. 보인자 여부는 가족 계획에 중요합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

안드로겐 불응성 증후군(완전형 및 부분형)

X 연관 열성

안드로겐 수용체 유전자 AR의 변이로 발생하는 성발달 이상으로, 완전형 불응(전형적인 여성형 외모)부터 모호한 생식기나 남성화 부전을 보이는 부분형까지 다양하게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

진단 결과는 호르몬 관리와 성선 제거 시기를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자인 어머니는 XY 자녀 각각에게 변이를 물려줄 확률이 50%입니다.

분석 유전자

다른 명칭

AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • complete androgen insensitivity syndrome
  • partial androgen insensitivity syndrome
MONDO:0019154OMIM 300068Orphanet 754MedGen 21102

한계점

  • AR에는 다른 질환(척수구근성 근위축증, 케네디병)과 관련된 CAG 반복서열이 있으나, 이 보고서에서는 반복 길이를 분석하지 않습니다. 많은 AR 변이는 임상적 의미가 불확실하므로, 결과는 임상 소견과 함께 해석해야 합니다.

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