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질환 보고서 · 대사

선천성 당화 장애

전장 유전체 염기서열 분석은 170개가 넘는 CDG 유전자를 한꺼번에 검사하여, 여러 해에 걸친 진단 과정을 끝내고 서로 무관해 보이는 다기관 증상들을 하나로 묶어 설명하는 특정 유전자 진단을 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

단백질과 지질에 당사슬이 올바르게 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고 및 성장에 영향을 줍니다. 이 종합 보고서는 GPI 앵커 생합성 결함, 선천성 근이영양증, 선천성 근무력 증후군 보고서와 함께 제공됩니다.

선천성 당화 장애(CDG)는 170종이 넘는 유전 질환으로 이루어진 빠르게 확대되고 있는 질환군으로, 당사슬(글리칸)을 단백질과 지질에 붙이는 효소 과정인 당화 경로의 결함에서 비롯됩니다. 당화는 단백질 접힘, 세포 신호 전달, 면역 기능, 장기 발달에 필수적입니다. 당화 경로의 거의 모든 단계에 결함이 생기면 다기관 질환이 나타날 수 있습니다. PMM2 (phosphomannomutase 2)의 병원성 변이로 발생하는 PMM2-CDG(이전 명칭 CDG-Ia)는 가장 흔한 아형으로, 진단된 CDG 사례의 약 70~80%를 차지합니다.

CDG는 관련 유전자에 따라 매우 다양한 다기관 질환을 일으킵니다. 신경계 증상(지적 장애, 소뇌 형성 저하, 뇌졸중 유사 발작, 발작), 간 기능 장애(트랜스아미나제 상승, 단백질 소실성 장병증, 응고 장애), 골격 이상(함몰 유두, 비정상적인 지방 분포, 후만측만증), 혈액학적 이상(응고 인자의 결함 있는 당화로 인한 응고 장애), 안과적 소견(색소성 망막염, 사시), 내분비 기능 장애가 나타날 수 있습니다. 이러한 다기관 침범으로 인해 통합된 진단 없이 여러 전문과에서 따로 진료를 받게 되는 경우가 많습니다.

CDG는 과소 진단되는 질환군으로 점점 더 인식되고 있으며, 인식 제고와 유전체 검사의 발전으로 확인된 CDG 유전자와 진단 환자 수가 기하급수적으로 늘고 있습니다. 트랜스페린 등전점 전기영동(TIEF)은 N-당화 CDG의 전통적인 선별 검사이지만, 대부분의 O-당화, GPI 고정, 지질 당화 CDG 아형에서는 정상으로 나타납니다. 현재 많은 CDG 아형은 유전체 염기서열 분석을 통해서만 진단됩니다. 새로운 치료법으로는 만노스 보충(식이 치료가 확립된 유일한 CDG인 MPI-CDG용), PMM2-CDG의 뇌졸중 유사 발작에 대한 아세타졸라미드, 전임상 개발 단계의 유전자 치료 접근법 등이 있습니다.

MPI-CDG는 간단한 경구 만노스 보충이라는 매우 효과적인 식이 치료가 가능한 유일한 CDG 아형입니다. MPI-CDG와 PMM2-CDG를 구별하려면 분자 유전자형 검사가 필요하며, 이는 치료에 직접적인 영향을 미칩니다.

분석하는 14개 질환

선천성 당화 장애(CDG)

당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

분석 유전자

다른 명칭

carbohydrate deficient glycoprotein syndrome; Congenital Disorders of Glycosylation

포함된 세부 유형

  • PMM2-CDG (포스포만노뮤타제 2 결핍증)

    상염색체 열성

    가장 흔한 선천성 당화 장애로, PMM2 변이로 발생합니다. 발달 지연, 소뇌 발달 저하로 인한 균형 감각 저하, 비정상적인 지방 분포, 간 및 혈액 응고 문제가 나타납니다.

    PMM2

  • MPI-CDG (포스포만노스 이성질화효소 결핍증)

    상염색체 열성

    MPI 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 주로 장과 간을 침범하여 단백질 소실성 장병증, 저혈당 및 혈액 응고 문제를 일으키며, 대개 지적 장애는 동반하지 않습니다.

    MPI

  • PGM1-CDG (포스포글루코뮤타제 1 결핍증)

    상염색체 열성

    PGM1 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 구개열, 저혈당, 간 문제, 근력 약화가 나타나며, 일부에서는 심근 질환이 동반됩니다.

    PGM1

  • SLC35C1-CDG (백혈구 부착 결핍증 2형)

    상염색체 열성

    푸코스 수송체 유전자 SLC35C1의 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 반복적인 감염, 매우 높은 백혈구 수치, 성장 및 발달 지연이 나타납니다.

    SLC35C1

  • SLC39A8-CDG

    상염색체 열성

    망간 수송체 유전자 SLC39A8의 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 발달 지연, 근긴장 저하, 발작 및 혈중 망간 수치의 현저한 저하가 나타납니다.

    SLC39A8

  • SLC35A2-CDG

    X 연관 우성

    SLC35A2 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 대개 영향을 받은 자녀에게서 새롭게 발생(de novo)하며, 조기 발병 간질성 뇌병증과 발달 지연을 동반합니다.

    SLC35A2

  • ALG6-CDG

    상염색체 열성

    비교적 흔한 ALG 계열 선천성 당화 장애 중 하나로, ALG6 변이로 발생하며, 근긴장 저하, 발달 지연, 발작 및 균형 감각 저하가 나타납니다.

    ALG6

  • ALG1-CDG

    상염색체 열성

    ALG1 변이로 발생하는 ALG 계열 선천성 당화 장애로, 발달 지연, 발작, 근긴장 저하가 나타나며 흔히 여러 신체 계통에 걸쳐 심각하게 침범됩니다.

    ALG1

  • DPAGT1-CDG

    상염색체 열성

    DPAGT1 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 여러 신체 계통을 침범하는 중증 질환부터 사지대 선천성 근무력 증후군까지 다양하게 나타납니다.

    DPAGT1

  • SRD5A3-CDG

    상염색체 열성

    SRD5A3 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 눈 이상, 균형 감각 저하, 발달 지연 및 피부 변화가 나타납니다.

    SRD5A3

관련 하위 유형 173개 포함 ↓
  • A4GALT-related congenital disorder of glycosylation
  • Al-Gazali syndrome
  • ALG1-congenital disorder of glycosylation
  • ALG10-congenital disorder of glycosylation
  • ALG11-congenital disorder of glycosylation
  • ALG12-congenital disorder of glycosylation
  • ALG14-congenital disorder of glycosylation
  • ALG2-congenital disorder of glycosylation
  • ALG3-congenital disorder of glycosylation
  • ALG6-congenital disorder of glycosylation 1C
  • ALG8-congenital disorder of glycosylation
  • ALG9-congenital disorder of glycosylation
  • autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome
  • autosomal recessive cutis laxa type 2A
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R1
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U
  • autosomal recessive spondylocostal dysostosis
  • B3GALT6-related congenital disorder of glycosylation
  • B4GALT1-congenital disorder of glycosylation
  • CCDC115-CDG
  • CHIME syndrome
  • COG1-congenital disorder of glycosylation
  • COG4-congenital disorder of glycosylation
  • COG5-congenital disorder of glycosylation
  • COG6-congenital disorder of glycosylation
  • COG7-congenital disorder of glycosylation
  • COG8-congenital disorder of glycosylation
  • congenital disorder of glycosylation syndrome type 4
  • congenital disorder of glycosylation type 1E
  • congenital disorder of glycosylation type 1EE with or without immunodeficiency
  • congenital disorder of glycosylation type I
  • congenital disorder of glycosylation type II
  • congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation
  • congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1
  • congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2
  • congenital disorder of glycosylation, type 1DD
  • congenital disorder of glycosylation, type 2v
  • congenital disorder of glycosylation, type Iaa
  • congenital disorder of glycosylation, type Ibb
  • congenital disorder of glycosylation, type ICC
  • congenital disorder of glycosylation, type IIaa
  • congenital disorder of glycosylation, type IIbb
  • congenital disorder of glycosylation, type IIcc
  • congenital disorder of glycosylation, type IIq
  • congenital disorder of glycosylation, type IIr
  • congenital disorder of glycosylation, type iit
  • congenital disorder of glycosylation, type IIw
  • congenital disorder of glycosylation, type IIy
  • congenital disorder of glycosylation, type IIz
  • congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant
  • congenital dyserythropoietic anemia type 2
  • congenital muscular dystrophy caused by variation in POMGNT2
  • congenital muscular dystrophy with intellectual disability
  • congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
  • congenital myasthenic syndrome 14
  • congenital myasthenic syndrome 15
  • DDOST-congenital disorder of glycosylation
  • defect in conserved oligomeric Golgi complex
  • defect in V-ATPase
  • developmental and epileptic encephalopathy, 15
  • developmental and epileptic encephalopathy, 36
  • developmental and epileptic encephalopathy, 50
  • disorder of fucoglycosan synthesis
  • disorder of multiple glycosylation
  • disorder of protein N-glycosylation
  • disorder of protein O-glycosylation
  • DK1-congenital disorder of glycosylation
  • Dowling-Degos disease
  • Dowling-Degos disease 1
  • Dowling-Degos disease 2
  • dowling-degos disease 3
  • Dowling-Degos disease 4
  • DPAGT1-congenital disorder of glycosylation
  • DPM3-congenital disorder of glycosylation
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2
  • FAM20B-congenital disorder of glycosylation
  • geroderma osteodysplasticum
  • Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome
  • GM3 synthase deficiency
  • GNE myopathy
  • hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 2
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 4
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 6
  • hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome
  • immunodeficiency 23
  • immunodeficiency 47
  • inborn disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation
  • intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies
  • intellectual disability, autosomal recessive 12
  • intellectual disability, autosomal recessive 53
  • Larsen-like syndrome, B3GAT3 type
  • leukocyte adhesion deficiency type II
  • limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
  • MAN1B1-congenital disorder of glycosylation
  • MGAT2-congenital disorder of glycosylation
  • MOGS-congenital disorder of glycosylation
  • MPDU1-congenital disorder of glycosylation
  • MPI-congenital disorder of glycosylation
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A14
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 15
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B1
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B14
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B2
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B3
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without intellectual disability), type B4
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5
  • myopathy caused by variation in CRPPA
  • myopathy caused by variation in FKRP
  • myopathy caused by variation in FKTN
  • myopathy caused by variation in GMPPB
  • myopathy caused by variation in POMGNT1
  • myopathy caused by variation in POMGNT2
  • myopathy caused by variation in POMT1
  • myopathy caused by variation in POMT2
  • myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy
  • Peters plus syndrome
  • PGM1-congenital disorder of glycosylation
  • PMM2-congenital disorder of glycosylation
  • progressive myoclonic epilepsy type 3
  • qualitative or quantitative defects of FKRP
  • qualitative or quantitative defects of protein involved in O-glycosylation of alpha-dystroglycan
  • qualitative or quantitative defects of protein O-mannosyltransferase 1
  • qualitative or quantitative defects of protein O-mannosyltransferase 2
  • retinitis pigmentosa 59
  • Reunion island Larsen syndrome
  • RFT1-congenital disorder of glycosylation
  • seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome
  • SLC10A7-congenital disorder of glycosylation
  • SLC35A1-congenital disorder of glycosylation
  • SLC35A2-congenital disorder of glycosylation
  • SLC39A8-CDG
  • spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive
  • spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive
  • spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive
  • spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive
  • spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures
  • SRD5A3-congenital disorder of glycosylation
  • SSR3-CDG
  • SSR4-congenital disorder of glycosylation
  • ST3GAL3-congenital disorder of glycosylation
  • STT3A-congenital disorder of glycosylation
  • STT3B-congenital disorder of glycosylation
  • temtamy preaxial brachydactyly syndrome
  • TMEM165-congenital disorder of glycosylation
  • TMEM199-CDG
  • wrinkly skin syndrome
  • XYLT1-congenital disorder of glycosylation
MONDO:0015286Orphanet 137MedGen 76469

DHDDS-CDG

DHDDS 유전자의 변이로 발생하는 당화 장애로, 열성 형태의 색소성 망막염부터 발작을 동반한 우성 신경발달장애까지 다양하게 나타납니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 59
MONDO:1040054

슈네케엔베켄 이형성증

상염색체 열성

뉴클레오티드-당 수송체 유전자 SLC35D1의 변이로 발생하는 출생 전 치사성 골격 이형성증(달팽이 모양 골반을 동반한 연골이형성증)입니다.

분석 유전자

다른 명칭

chondrodysplasia lethal neonatal with snail like pelvis; chondrodysplasia with snail-like pelvis; SHNKND; SLC35D1-CDG

MONDO:0010013OMIM 269250Orphanet 3144MedGen 98475

알파-디스트로글리카노병증

상염색체 열성

알파-디스트로글리칸에 당이 잘못 결합(O-만노실화)되어 발생하는 근육 질환으로, 뇌와 눈이 침범되는 중증 선천성 근이영양증부터 경미한 사지대 근력 약화까지 다양하게 나타납니다. 선천성 근이영양증 보고서에서도 자세히 다룹니다.

분석 유전자

다른 명칭

alpha-dystroglycanopathy; dystroglycanopathy; qualitative or quantitative defects of alpha-dystroglycan

관련 하위 유형 26개 포함 ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U
  • limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A14
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B1
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B14
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B2
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without intellectual disability), type B4
  • myopathy caused by variation in CRPPA
  • myopathy caused by variation in FKTN
  • myopathy caused by variation in GMPPB
  • myopathy caused by variation in POMT1
  • myopathy caused by variation in POMT2
  • qualitative or quantitative defects of FKRP
  • qualitative or quantitative defects of protein involved in O-glycosylation of alpha-dystroglycan
  • qualitative or quantitative defects of protein O-mannosyltransferase 1
  • qualitative or quantitative defects of protein O-mannosyltransferase 2
MONDO:0018282Orphanet 371024MedGen 423526

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

170개가 넘는 CDG 유전자는 어떤 단일 생화학 검사나 유전자 패널로도 선별할 수 없습니다. 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)은 아직 어떤 임상 패널에도 포함되지 않은 새로 기술된 아형을 포함하여 CDG 유전체 전체를 평가할 수 있는 유일한 검사입니다.

CDG의 평균 진단 지연 기간은 5~7년이며, WGS는 수 주 안에 진단을 제공할 수 있습니다

CDG 환자는 통합된 당화 결함이 인식되기까지 여러 해 동안 여러 전문의(신경과, 간과, 혈액내과, 내분비내과)를 거치는 경우가 흔합니다. 역설적이게도 다기관 침범은 어느 한 전문의도 전체 그림을 보지 못하게 하여 진단을 지연시킵니다. WGS는 단 한 번의 혈액 검체로 170개가 넘는 CDG 유전자를 모두 평가하므로, 순차적인 전문의 진료가 수년에 걸쳐 도달하지 못했던 진단을 수 주 안에 제공할 가능성이 있습니다. 이는 포괄적인 유전체 분석이 전통적인 감별 진단 접근법보다 뛰어난 성과를 내는 바로 그러한 임상 상황입니다.

새로운 CDG 유전자는 매년 발견되며, 전장 유전체 염기서열 분석만이 아직 임상 패널에 포함되지 않은 유전자를 검사할 수 있습니다

지난 10년간 알려진 CDG 유전자 수는 두 배 이상 늘었으며, 새로운 아형이 매년 보고되고 있습니다. 임상 유전자 패널은 항상 후향적입니다. 즉, 패널을 설계할 당시 알려진 유전자만 검사하므로, 현재의 유전자 발견보다 1~3년 뒤처질 수 있습니다. WGS는 전체 유전체를 포착하므로, 추가 채혈이나 추가 염기서열 분석 없이도 새로운 CDG 유전자가 발표될 때마다 재분석할 수 있습니다. WGS 기반 유전자 발견 접근법을 통해 이전에 해결되지 않았던 CDG 사례의 약 30%가 해결됩니다.

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