산성 스핑고미엘리나제 결핍증, 기타 유형
상염색체 열성
A형과 B형 사이의 특징을 보이는 중간형 만성 신경내장형을 포함합니다.
분석 유전자
포함된 세부 유형
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Niemann-Pick disease type A
- Niemann-Pick disease type B
질환 보고서 · 대사
니만-피크병 A형 및 B형
SMPD1 변이로 발생하는 유전성 리소좀 저장병으로, 중증 영아 신경형(A형)부터 만성 내장형(B형)까지 다양한 양상을 보입니다. 니만-피크병 C형은 별도의 보고서에서 다루는 다른 질환입니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
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