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질환 보고서 · 신경학적 질환

유전성 프리온 질환

PRNP 유전자의 변화로 생기는 희귀 유전성 뇌질환의 한 무리로, 유전성 크로이츠펠트-야콥병, 게르스트만-스트로이슬러-샤잉커 증후군, 치명적 가족성 불면증 등이 포함됩니다. 보통 중년 후기에서 노년기에 시작되어 빠르게 진행하며, 현재 질병의 진행을 바꾸는 치료법은 없습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 5개 질환

유전성 크로이츠펠트-야콥병

상염색체 우성

E200K 등 PRNP 변이로 생기며, 빠르게 진행하는 치매와 운동 장애가 나타나는 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD

MONDO:0007403OMIM 123400Orphanet 282166MedGen 155837

게르스트만-스트로이슬러-샤잉커 증후군

상염색체 우성

PRNP 변이로 생기는 천천히 진행하는 프리온병으로, 운동실조가 먼저 나타난 뒤 치매가 이어집니다.

분석 유전자

다른 명칭

amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia

MONDO:0007656OMIM 137440Orphanet 356MedGen 4886

치명적 가족성 불면증

상염색체 우성

PRNP D178N 변이와 129번 코돈의 메티오닌이 함께 있을 때 생기는 프리온병으로, 점진적인 불면증, 자율신경계 문제 및 인지 저하가 나타납니다.

다른 명칭

familial fatal insomnia; FFI

MONDO:0010808OMIM 600072Orphanet 466MedGen 104768

헌팅턴병 유사 1형

상염색체 우성

PRNP 옥타펩타이드 반복 삽입으로 생기는 프리온병으로, 헌팅턴병과 유사하게 무도병, 정신과적 증상 및 치매가 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea

MONDO:0011299OMIM 603218Orphanet 157941MedGen 355137

가족성 알츠하이머 유사 프리온병

상염색체 우성

PRNP 관련 프리온병으로, 알츠하이머병과 유사하게 천천히 진행하는 치매로 나타납니다.

MONDO:0017233Orphanet 280397MedGen 929151

한계점

  • PRNP 옥타펩타이드 반복 삽입은 일반적인 소규모 변이 분석으로는 안정적으로 검출되지 않으며, 일부 PRNP 변이는 발현 빈도가 낮거나 나이에 따라 달라집니다. 결과는 전문 유전상담을 통해 해석하시기를 권장합니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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