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질환 보고서 · 신경학적 질환
영아기에 시작되어 발작, 기능 상실, 뇌 내 칼슘 침착을 동반하는 드물고 중증인 뇌 질환입니다. 뇌의 면역세포(미세아교세포)를 조절하는 NRROS 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
뇌의 상주 면역세포인 미세아교세포에서 발현되며 신호전달 분자 TGF-베타의 활성화를 조절하는 NRROS 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
증상 및 징후
생후 2년 이내에 시작되는 발작에 이어 발달 기능이 상실되며, 일부 아이에게서는 근긴장이상이 나타나고 머리둘레 성장이 느려집니다. 뇌 영상검사에서는 석회화와 백질 변화가 확인됩니다. 많은 아이들이 영유아기에 사망합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지 요법으로, 발작 치료, 수유 지원, 물리치료 및 완화의료 상담이 포함됩니다. 질환을 가진 아이의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담, 보인자 검사 및 출생 전 검사 선택지에 대해 논의할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
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